У пациентов возникают однодневные или многодневные подъемы температуры, зачастую сопровождающиеся кожными высыпаниями, болями в суставах и другими жалобами. Во многих случаях долгосрочные последствия таких приступов становятся заметными в пожилом возрасте: поражение слуха, зрения и почек.
CAPS ВСТРЕЧАЕТСЯ НАСТОЛЬКО РЕДКО, ЧТО БОЛЬШИНСТВО ВРАЧЕЙ, ВЕРОЯТНО, НИКОГДА НЕ БУДУТ ИМЕТЬ С НИМ ДЕЛО. А ЕСЛИ ДАЖЕ И БУДУТ, ТО, СКОРЕЕ ВСЕГО, ИМ НЕ УДАСТСЯ СООТНЕСТИ ЖАЛОБЫ ПАЦИЕНТА ИМЕННО С ЭТИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ.
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) – это редкие заболевания, на сегодняшний день незнакомые большинству врачей, зачастую они относятся к категории «неуточненных и требующих дообследования». CAPS может протекать в трех разных формах. На сегодняшний день в Германии им страдают менее 200 человек. По всему миру насчитывается около 1000 пациентов с диагностированным CAPS. Эксперты предполагают, что, возможно, во всем мире более 5500 человек имеют такое заболевание и даже не догадываются об этом. CAPS встречается настолько редко, что большинство врачей, вероятно, никогда не будут иметь дело с такими пациентами, а если даже и будут, то, скорее всего, им не удастся соотнести жалобы больного именно с этим заболеванием. Ведь на первый взгляд периодические подъемы температуры и сопровождающие их проявления указывают на инфекционный процесс. Прежде чем больному встретится специалист, способный поставить правильный диагноз, ему предстоит длительное хождение по разным врачам.
Некоторые аутовоспалительные заболевания встречаются чаще, но пациентам просто не везет, что они проживают в регионах с недостаточно развитой медициной, и их болезнь так и остается «неуточненной, требующей дообследования». Ярким примером является семейная средиземноморская лихорадка[46] (FMF). Относится к генетическим заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, т. е. проявляется только в том случае, если оба родителя передают генетический дефект ребенку. Вероятность того, что два носителя дефектного гена объединятся с целью создания семьи, велика в регионах Средиземноморья. Многие люди там являются носителем дефектного гена. Среди армян, арабов, евреев, турок и итальянцев 0,5 % страдают семейной средиземноморской лихорадкой. Это означает, что, в зависимости от происхождения, соотношение больных и здоровых равно 1:200. По оценкам экспертов, только в Германии от 5000 до 10 000 человек турецкого происхождения страдают этим аутовоспалительным заболеванием. Оно проявляется в виде повышения температуры, воспаления околосердечной сумки или легких, воспаления суставов кистей и стоп и болезненного покраснения кожи. У детей лихорадка зачастую является единственным признаком данного заболевания.
К заболеванию не стоит относиться легкомысленно, поскольку хроническая воспалительная активность в организме, в большинстве случаев более ничем не сопровождающаяся, может стать причиной отложения белка в почках. В самых тяжелых случаях почки перестают выполнять свою функцию, что грозит и летальным исходом.
В отличие от аутоиммунных заболеваний, при которых врожденная или приобретенная иммунная система атакует с помощью специфического ответа, при аутовоспалительных заболеваниях активен только врожденный иммунитет. В данном случае не происходит образования аутоантител или аутоантигенспецифичных Т-лимфоцитов, которые по ошибке агрессивно атакуют структуры собственного организма. Врожденная иммунная система, по всей вероятности, атакует вслепую и без оснований. Поэтому воспаление часто принимает системный характер, то есть затрагивает одновременно различные области организма. Многие заболевания иммунной системы представляют собой смешанную форму аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний. Например, болезнь Крона, подагра, псориаз или ювенильный ревматоидный артрит, в развитии которых одновременно играют роль и адаптивная и врожденная иммунные системы.
Аутовоспалительные заболевания вызываются генетическими мутациями, которые передаются от родителей к детям. Родители при этом могут быть здоровыми. Если врачи диагностируют у пациента аутовоспалительное заболевание, то по возможности обследуется вся семья. Только так можно выявить остальных больных, определить носителя дефектного гена, дать своевременную консультацию и помочь. Сами по себе обострения, по всей вероятности, случаются произвольно. Но на практике отмечена взаимосвязь обострений со стрессом, менструальным циклом, физическими перегрузками или воздействием холода. Иногда обострение может развиться в результате приема определенных медикаментов или в результате воздействия комплекса факторов.
46
Аутовоспалительное заболевание, характеризующееся повторяющимися короткими эпизодами лихорадки и серозита, в результате которых возникают боль в животе, груди, суставах и мышцах.