В 1980-е годы Фогельштейн и его коллеги объективно подтвердили, что рак обусловлен мутациями в ДНК соматических клеток. С тех пор на основе его труда было идентифицировано более 150 генов, которые чаще всего ответственны за развитие рака. Доказав взаимосвязь между поврежденной ДНК и раком, Фогельштейн начал активно заниматься исследованием значения этой корреляции, пытаясь выяснить, как обнаружить рак на как можно более ранней стадии развития, чтобы его можно было победить прежде, чем он станет неизлечимым.
Самую недавнюю из своих разработок он называет «жидкой биопсией». Образец крови проверяют на наличие мельчайших частиц ДНК опухоли. С помощью жидкой биопсии Фогельштейна можно засечь опухоль размером в одну сотую от того, что «видит» МРТ, которая в настоящее время служит наиболее надежным способом обнаружения рака. Она может быть настолько мала, что рак обнаруживается еще до появления каких-либо симптомов. На практике это означает, что анализ крови на рак может стать частью ежегодного медицинского обследования каждого человека, если цена упадет достаточно низко – а Фогельштейн полагает, что так и будет. По результатам тестирований, проведенных на сегодняшний день исследователями двух десятков медицинских учреждений, метод Фогельштейна позволил обнаружить 47 % заболеваний на ранних стадиях. Хотя до совершенства еще далеко, даже эти первые шаги являются удивительным прорывом по сравнению с существующими методами скрининга. Вот что говорит Фогельштейн: «Если бы был создан препарат, который излечивал бы половину случаев рака, в Нью-Йорке бы уже парад с фейерверком устроили». Цель Фогельштейна – увидеть мир, в котором рак находят и лечат в подавляющем большинстве случаев до того, как он начинает представлять смертельную угрозу.
Главным соратником Фогельштейна в разработке жидкой биопсии стал его коллега по университету Луис Диас – 45-летний ученый, который поразительно похож на актера Роберта Дауни-младшего (если бы у последнего был брат-близнец, который выглядел бы как настоящий ученый). Диас разработал методику молекулярного мазка, с помощью которого можно обнаружить рак яичников и эндометрия на относительно ранней стадии. По словам Диаса, если рак яичников замечают на первой стадии, когда он еще не распространился за пределы яичников, показатель эффективности лечения составляет 95 %. Но к четвертой стадии, когда рак выходит за пределы яичников, показатель резко падает до 5 %. Проблема, как считает Диас, заключается в том, что большинство видов рака обнаруживают на третьей и четвертой стадиях. Более совершенная техника генетического диагностического тестирования позволит врачам ловить рак на ранних стадиях и проводить лечение с гораздо более высокими показателями эффективности, и Фогельштейн с Диасом уже далеко продвинулись в создании тестов, которые, возможно, спасут миллионы жизней.
Поначалу Фогельштейн и Диас достигли ощутимого прогресса в своих изысканиях. Однако для того чтобы их открытия начали помогать множеству людей, а не просто повторялись в лаборатории в научных целях, им пришлось привлечь к делу рыночные силы частного сектора. Поэтому в 2009 году Диас и несколько его коллег по Университету Джонса Хопкинса основали Personal Genome Diagnostics (PGDx), где Фогельштейн выступает в качестве научного консультанта-учредителя. Сегодня PGDx предлагает услуги по секвенированию рака – процедура такая же, как в случае Лукаса Уортмана, – а также поддерживает исследовательское подразделение.
Штаб-квартира PGDx расположена на набережной в Восточном Балтиморе. Диас и дюжина его коллег снимают это помещение уже довольно давно, однако офис выглядит на удивление необжитым: все слишком заняты сплайсингом опухолей и обработкой данных, чтобы развесить картины на стенах. У них есть Миссия, и она становится ясна, как только Диас врывается в офис.