Сбои первого типа могут приводить к катастрофическим последствиям. На чисто механическом уровне у человека может нарушаться способность совершать преднамеренные движения, что приводит к ограничению физической подвижности, как это бывает при болезни Паркинсона и других двигательных расстройствах. Когда нарушения касаются высших отделов мозга, их последствия могут, не столь бросаясь в глаза, затруднять нам жизнь. Например, если человек теряет побуждение к самозащите или если эта естественная склонность подавляется другим, более сильным стремлением (скажем, покорить гору или победить в спортивном состязании), он начинает казаться безрассудным и может наносить себе увечья. Если человек утрачивает склонность к чистоте, это может пагубно сказаться на его здоровье. Если лишается ощущения голода или подавляет его бессознательным отрицанием, он может умереть от недоедания.
Если побуждения становятся, напротив, неудовлетворимыми, мы также начинаем вести себя ненормально. Нескончаемые требования организма заставляют человека вновь и вновь повторять действия, приносящие хоть какое-то облегчение: объедаться, заниматься сексом при всякой возможности или выполнять навязчивые ритуалы, до изнеможения моя руки, проверяя, закрыты ли двери, болтая без умолку, но все же не утоляя голод, половое влечение или страх.
Тики, связанные с синдромом Туретта, относятся именно к таким непроизвольным действиям. Каждое из наблюдаемых при этом подергиваний представляет собой искаженный отголосок того или иного изначально осмысленного навыка, вызываемый всплесками активности в одной из бессознательных областей мозга — так называемой скорлупе. Она входит в состав сложного, запутанного узла ядер, из которых состоят базальные ганглии, расположенные в глубине мозга. Функция скорлупы заключается в том, что она присматривает за машинальными движениями (выученными путем повторения) и обеспечивает работу, не требующую усилий сознательных областей мозга. Это позволяет сознанию сосредоточиться на делах посерьезнее, таких как направление подобных движений и освоение новых. Например, верчением педалей при езде на велосипеде (у достаточно опытного велосипедиста) управляет именно скорлупа, в то время как движениями, требуемыми для исполнения нового сложного танца, управляют другие области мозга.
У здоровых людей эти небольшие спазмы двигательной активности еще до их проявления подавляют расположенные в соседних участках мозга нейроны, способные тормозить вспышки непроизвольной активности, но у людей, страдающих синдромом Туретта, торможение не срабатывает, и они непроизвольно совершают различные действия.
На томограммах головного мозга пациентов, страдающих синдромом Туретта, обычно видна существенно сниженная активность в трех областях мозга: а) дорсолатеральной префронтальной коре, ответственной за произведение уместных действий, б) левых базальных ганглиях, участвующих в управлении машинальными движениями, в) передней поясной коре, помогающей нам концентрировать на своих действиях внимание. Недостаток активности в этих областях приводит к тому, что наружу “прорываются” обрывки неуместных действий — нервные тики. [Источник: Moriarty, J., et a I. Brain perfusion abnormalities in Gilles de la Tourette’s syndrome // British Journal of Psychiatry 167: 2 (1995), pp. 249-254.] У пациентов, страдающих синдромом Туретта, в этих и некоторых других областях мозга обнаруживаются меньшие объемы ткани, чем у здоровых людей, что может быть связано с нарушениями нормального развития определенных нейронных путей2.
У некоторых детей симптомы, подобные синдрому Туретта, начинались или усугублялись после перенесенного инфекционного заболевания. Согласно одной теории, некоторые бактерии способны вызывать у человека аутоиммунные расстройства, в результате которых собственная иммунная система избирательно уничтожает тормозные нейроны полосатого тела (стриатума). Эти расстройства получили собирательное название ПАНДАС (PANDAS, pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection — детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, связанные со стрептококковыми инфекциями). К сожалению, более чем за десять лет ученым пока так и не удалось выяснить, сами ли инфекции вызывают синдром Туретта либо они представляют собой лишь одну из причин, приводящих к его развитию3. Большинство людей, страдающих синдромом Туретта, могут замечать признаки, предвещающие непроизвольные движения, и усилием воли подавлять такие движения4. Однако подавление тиков не позволяет от них избавиться. Пока позывы, вызывающие тик, не преобразуются в соответствующее движение, они продолжают с возрастающей силой биться о стены сознания, неотступно требуя удовлетворения.