Известно несколько основных аллельных генов этой системы: A1, A2, B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на длинном плече хромосомы 9. Основными продуктами первых трёх генов — генов A1, A2 и B, но не гена 0 — являются специфические ферменты гликозилтрансферазы, которые пришивают моносахара к растущей полисахаридной цепи. Применительно к группам крови данные гликозилтрансферазы переносят специфические сахара — N-ацетил-Э-галактозамин в случае A1 и A2 типов гликозилтрансфераз, и D-галактозу в случае B-типа гликозилтрансферазы. При этом все три типа гликозилтрансфераз присоединяют переносимый углеводный радикал к альфа-связующему звену коротких олигосахаридных цепочек. Субстратами гликозилирования этими гликозилтрансферазами являются, в частности и в особенности, как раз углеводные части гликолипидов и гликопротеидов мембран эритроцитов, и в значительно меньшей степени — гликолипиды и гликопротеиды других тканей и систем организма. Именно специфическое гликозилирование гликозилтрансферазой A или B одного из поверхностных антигенов — агглютиногена — эритроцитов тем или иным сахаром (N-ацетил-D-галактозамином либо D-галактозой) и образует специфический агглютиноген A или B.
В плазме крови человека могут содержаться агглютинины (антитела) альфа и бета, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и альфа содержится один и только один, то же самое — для белков B и бета.
Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови: альфа и бета: первая (0)
A и бета: вторая (A) альфа и B: третья (B)
A и B: четвёртая (AB).
В наследовании групп крови есть несколько четких закономерностей. У родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа. Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа. Если хоть у одного родителя группа крови I(0), то в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
У супругов с I и II — дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп. Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа. Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера. Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.
Казалось бы, налицо типичное наследование по ген — белок — признак, блестящий пример в пользу формальной генетики. Наследование групп крови системы АВО у человека — типичный пример непрямого переноса кодоминирования в рамках законов Менделя. Но!!! И тут все переворачивается с головы на ноги.
IX.1. СЛОЖНОСТИ, СЛОЖНОСТИ…
Когда я начал писать эту книгу, я, как бывший студент медик, считал, что на плазматических мембранах, а по-простому, стенках, красных кровяных клеток имеются белки, которые кодируются специальными генами, ответственными за синтез именно данного белка, который доставляется на плазматическую мембрану эритроцита в процесс созревания красной клетки крови из эритробластов и этот антиген на плазматической мембране эритроцитов узнают антитела из крови людей, которые такие антитела содержат. Например, у людей с группой крови А имеется антиген А на плазматической мембране эритроцитов. На него в крови у людей с группой крови В или АВ имеются антитела, которые приклеиваются к антигену и вызывают, поскольку антитела как минимум дивалентны, то есть имеют два участка приклеивающихся к антигену. Тем самым обеспечивается образование агрегатов эритроцитов. Эти агрегаты закупоривают тончайшие кровеносные сосуды — капилляры и ведет к гибели человека с группой крови. А, если ему перелить кровь от человека с группой крови В или АВ.