г) Оба родителя являются гетерозиготами и, следовательно, носителями рецессивного гена. Несмотря на то, что у них обоих черные глаза, ген все таки включается в их генетическое наследственное достояние. Ген а только замаскирован доминантным геном N. Передача обоих генов по наследству дана схематически на рис. 194.
На рис. 194 можно видеть, что при каждой беременности существует 3 возможности из 4, чтобы особи последующего поколения имели черные глаза (одна из 4 возможностей является гомозиготом и две из этих 4 возможностей — гетерозиготами). Существует только одна возможность из четырех, чтобы этот потомок имел бы голубые глаза, так как он является гетерозиготом в отношении рецессивного гена.
Если оба родителя являются носителями одного рецессивного гена в гетерозиготном состоянии — следовательно, демаскированном, — у них имеется одна возможность из 4 при каждой беременности иметь гомозиготных детей в отношении этого рецессивного гена, который бы проявлял рецессивный признак.
Хромосомные отклонения
1147. Хромосомным отклонением называется аномалия количества или формы хромосом; она представляет собой относительно грубую аномалию хромосомного материала, которое можно увидеть в микроскопе.
Типы хромосомных отклонений.
Первое хромосомное отклонение у человека описали в 1958 г. французы Тюрпен, Лежен и Готье у ребенка, пораженного заболеванием, которое уже давно описал Даун под названием «монголизм»[115]. Эти ученые обнаружили, что у соответствующего ребенка было не 46 хромосом, а 47, и что одна из хромосом был в 3 экземплярах. У ребенка, следовательно, было то, что называется «трисомией» (одна из хромосом представлена тремя экземплярами). В хромосомной классификации человека хромосома, представленная тремя экземплярами при монголизме, является хромосомой 21. С того времени монголизм получил название «трисомия 21». Иногда случается, что одна из хромосом отсутствует, и вместо пары хромосом существует только одна хромосома, откуда название «деления одной хромосомы». Когда кариотип состоит только из 45 хромосом, он называется «моносомией»; следует сказать, что ни одна аутосомная моносомия (которая касается только одной неполовой хромосомы) не является жизнеспособной.
Трисомия или моносомия могут затрагивать только один участок хромосомы. В этом случае речь идет о частичной трисомии или о частичном делении одной хромосомы («моносомия»).
Наряду с количественными аномалиями, известны перестановки структуры хромосом, которые могут быть весьма комплексными. Здесь речь идет о «транслокации». Под этим термином понимают спаивание двух фрагментов, принадлежащих различным хромосомам, что предполагает предварительный разрыв обеих хромосом. Транслокация может сопровождаться потерей хромосомного материала; иногда она не обусловливает никакой потери и никакого излишка хромосомного материала, который остается нормальным с количественной и качественной точек зрения. Только топографическое распределение подвергается перестановке. В таком случае транслокация является уравновешенной и индивидуум-носитель уравновешенной транслокации, является нормальным с физической и интеллектуальной точек зрения.
Механизмы и причины хромосомных отклонений. Трисомии и моносомии обусловливаются аномалиями мейоза. Во время мейозного отщепления пары хромосом не отделяются, а полностью переходят в один из гамет, который содержит 24, а не 23 хромосомы. Одна из хромосом остается в двойном экземпляре; наоборот, другой гамет содержит только 22 хромосомы. После оплодотворения одного из этих анормальных гамет, нормальным гаметом, в первом случае, получится оплодотворенное яйцо, содержащее 47 хромосом (трисомия), а во втором случае — оплодотворенное яйцо, содержащее 45 хромосом («моносомия»).
Этого рода аномалии мейоза могут происходить как у мужчин, так и у женщин; в громадном большинстве случаев появление хромосомного отклонения происходит случайно и неожиданно. Его нельзя предусмотреть и объяснить, но все же в некоторых случаях можно обнаружить наличие благоприятствующего фактора.
115
Журнал «The Lancet» в 1961 году, после обращения восемнадцати генетиков, поддержал название «синдром Дауна» (именно «синдром», а не «болезнь», поскольку болезнью данную врожденную патологию назвать в корне неверно). В 1965 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм». Однако и даже 40 лет спустя (как мы видим и здесь), название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях. —