Гены, входящие в состав генома, ничего не делают, они просто существуют. Но заключенная в них информация материализуется в очень важные биологические молекулы — белки, «рабочие лошадки» любого организма и его строительные блоки. Они обеспечивают жизнедеятельность каждой клетки и организма в целом.
Мы не только состоим по большей части из белков, но и функционируем благодаря им. Ферменты — биологические катализаторы, рецепторы — структуры, отвечающие за разного рода коммуникации, — все это белки. Короче говоря, белки в нашем теле везде и всюду, и каждый, даже самый маленький, собран по кусочкам в соответствии с инструкциями, записанными в кодирующем его гене.
Процесс трансформации генов в белки организован так же четко, как балетный номер. Каждая из наших 46 хромосом содержит длинную, нигде не прерывающуюся молекулу ДНК. Представим себе протяженную двойную спираль с зубчиками, как у молнии, — основаниями А, G, C и Т, сцепленными попарно. Во время синтеза белка «молния» расстегивается в том месте, где находится кодирующий данный белок ген, и особые ферменты начинают считывать заключенную в нем информацию. Этот процесс сопровождается последовательным присоединением друг к другу аминокислот — мономерных единиц белковых молекул, в результате чего образуется РНК — «двоюродная сестра» соответствующего сегмента ДНК, слегка отличающаяся от последней своими мономерными звеньями.
Полученная таким образом копия гена называется матричной РНК (мРНК). Она выходит из ядра в цитоплазму (жидкостное клеточное содержимое), где ее ждут белковые «фабрики» — рибосомы, состоящие, в свою очередь, из разнообразных белков. Они осуществляют так называемую трансляцию — перевод информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот.
Переводом «дирижирует» генетический код — свод правил, определяющих соответствие между так называемыми кодонами — тройками азотистых оснований — и аминокислотами. Каждому кодону отвечает одна — и только одна — аминокислота, следовательно, каждая мРНК кодирует один — и только один — белок. Предположим, что вы имеете нуклеотидную последовательность из трех С, за которыми идет тройка AGG и далее — АСА. В переводе на язык аминокислот это означает последовательность пролин-серин-треонин.
Начало и конец считывания обозначатся старт- и стоп-кодонами соответственно; мРНК транслируется в непрерывную цепочку аминокислот до тех пор, пока процесс не дойдет до стоп-кодона. Здесь он останавливается, и новосинтезированный белок переходит в так называемый эндоплазматический ретикулум, где от него отщепляется начальная часть, а оставшаяся молекула сворачивается, приобретая свою окончательную форму.
Практически все клетки организма содержат одинаковую генетическую информацию. Их специфичность определяется тем, что используется эта информация лишь частично. Работают только те гены, которые кодируют нужные данной клетке белки. В клетках печени, например, синтезируются белки, кодируемые одним набором генов, а в клетках головного мозга — другим. Все остальные гены находятся в неактивном состоянии («молчат»).
По ходу транскрипции и трансляции в генетическом материале иногда возникают мутации — изменения самого разного рода. Это могут быть точковые мутации, затрагивающие всего один нуклеотид, или делеции — удаление нескольких нуклеотидов, либо инсерции — вставки новых звеньев, и наконец, инверсии — разворот участка ДНК на 180°.
Каждый тип мутации сказывается на свойствах синтезированного белка по-своему. Точковая мутация может привести к замене одной кислоты на другую. В результате изменится пространственная упаковка аминокислотной цепи и, возможно, белок будет выполнять свою функцию менее эффективно. Более крупные мутации тоже могут привести к снижению активности белка или даже к его инактивации. И наконец, мутации, затрагивающие области ДНК, которые не кодируют никаких белков, а выполняют регуляторные функции, обычно приводят к образованию меньших или, напротив, больших количеств определенных белков.