Общий анализ крови. Гипохромная анемия, редко – тяжёлая анемия Якша-Гайема.
Биохимическое исследование крови:
1. фазовые изменения концентраций кальция и фосфора (в начальный период кальций – N, фосфор – N или снижен; период разгара – каль-ций и фосфор – снижены; период реконвалесценции – фосфор N, кальций N или снижен; период остаточных явлений – кальций и фосфор N);
2. диспротеинемия (гипоальбуминемия);
3. повышение активности щелочной фосфатазы;
4. ацидоз, в период реконвалесценции может быть алкалоз.
В разгар заболевания отмечают:
1. снижение содержания фосфора в плазме крови до 0,6–0,8 ммоль/л;
2. снижение содержания кальция в плазме крови (общего – до 2 ммоль/л и ионизированного – до 1 ммоль/л);
3. увеличение концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
4. снижение кальцидиола (25-OH-D3) ниже 40–20 нг/мл;
5. снижение кальцитриола [1,25-(OH)2-D3] ниже 10–15 пг/мл;
6. гипераминоацидурию более 10 мг/кг;
7. гиперфосфатурию при норме 0,01–0,04 г/кг/сут;
8. компенсированный метаболический ацидоз с дефицитом оснований до 5–10 ммоль/л;
9. повышение активности перекисного окисления липидов.
Рентгенологическое исследование костей в период разгара выявляет:
1. поражение трабекулярных костей, особенно в эпифизарных зонах;
2. нечёткие контуры и разлохмаченность концов зон предварительного обызвествления;
3. блюдцеобразное расширение метафизов;
4. появление зон перестройки (зоны просветления Лоозера) в местах большой нагрузки;
5. исчезновение ядер окостенения в эпифизах вследствие потери костной структуры;
6. иногда – переломы по типу «зелёной веточки».
В период реконвалесценции в зоне роста костей появляются полосы окостенения, количество которых соответствует числу обострений.
Врождённая ломкость костей, или несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta). Для заболевания характерна триада симптомов:
1. ломкость костей (переломы вызывают минимальные воздействия, характерна их малая болезненность, вследствие чего они могут быть не замечены родителями);
2. голубые склеры;
3. снижение слуха (вследствие неправильного строения капсулы лабиринта).
Кроме того, у больных нередко отмечают синеватую кайму на зубах.
При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остеопороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.
Хондродистрофия. Врождённое заболевание, обусловленное отсутствием зоны разрастания хряща. Больные имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующие длине туловища конечности, большая с выступающим лбом и вдавленной переносицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки. При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста. Отсутствуют отклонения биохимических показателей.
Гипотиреоз. В его основе лежит полная или частичная тиреоплазия. Характерен внешний вид больных: лицо круглое, большой язык нередко высунут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность подкожной клетчатки («слизистый отёк»). Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии. На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленное появление точек окостенения. Отмечают снижение концентраций Т3 и Т4 в сыворотке крови. Регистрируют изменения ткани щитовидной железы при УЗИ.
Наследственные рахитоподобные заболевания. Существует группа рахитоподобных заболеваний, при которых имеются костные деформации, сходные с рахитом (болезнь де-Тони- Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, витамин D- резистентный рахит). Рахитоподобные заболевания являются тубулопатиями, при которых нарушен транспорт различных веществ в результате повреждения канальцев почек. Нарушение реабсорбции фосфора и бикарбонатов в канальцах приводит к гипофосфатемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Хронический метаболический ацидоз способствует деминерализации костей и гиперкальциурии, что приводит к изменениям костной ткани.
Характеристика основных рахитоподобных заболеваний представлена в таблице 3
| Признаки | витамин D-дефицитный рахит | витамин D-резистентный рахит, фосфат-диабет | Почечный тубулярный ацидоз | Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони |
|---|---|---|---|---|
| Наследование | Не прослеживается | Доминантное. Сцепленное с Х-хромосомой | Спорадические случаи. Возможно аутосомно-рецессивное или аутосомно- доминантное | Аутосомно-рецессивное, возможно аутосомно-доминантное |
| Сроки манифестации | От 1,5 до 3 мес. | От 15 до 18 мес. | От 5–6 мес. до 2–3 лет | От 2,5 до 3 лет |
| Первые клинические проявления | Изменения со стороны нервной системы, раздражительность, плаксивость, нарушение сна, потливость, снижение аппетита, мышечная гипотония | Выраженная деформация нижних конечностей, рахитические «браслетки», мышечная гипотония нижних конечностей | Полиурия, полидипсия, раздражительность, плаксивость, резкие, мышечные боли, мышечная гипотония | Беспричинные повышения температуры. Полиурия, полидипсия. Мышечные боли |
| Специфические признаки | Костные изменения: краниотабес, лобные бугры, рахитические «чётки», «браслетки», 0- и Х-образные деформации голеней | Прогрессирующая варусная деформация голеней | Полиурия, полидипсия, мышечная гипотония (до атонии), адинамия. Увеличение печени. Запоры. Вальгусная деформация голеней | Периодическая лихорадка, прогрессирующие множественные костные деформации. Увеличение размеров печени. Артериальная гипотония. Склонность к запорам |
| Физическое развитие | Без особенностей | Дефицит роста при неизмененной массе | Сочетание низкого роста и резко пониженного питания | Сочетание низкого роста и резко пониженного питания |
| Кальций в сыворотке крови | снижен | норма | норма | Чаще норма |
| Фосфор в сыворотке крови | снижен | Значительно снижен | снижен | Значительно снижен |
| Калий в плазме крови | Норма | Норма | снижен | снижен |
| Натрий в плазме крови | Норма | Норма | снижен | снижен |
| Щелочная фосфатаза | Повышена | Повышена | Повышена | повышена |
| КОС | Норма или компенсированный метаболический ацидоз | Метаболический ацидоз | Выраженный компенсированный метаболический ацидоз | Выраженный метаболический ацидоз |
| Аминоацидурия | Имеется | Норма | Норма | Выраженная |
| Фосфатурия | Имеется | Значительная | Умеренная | Значительная |
| Кальциурия | Снижена | Норма | Значительная | Снижена |
| Глюкозурия | Норма | Норма | Норма | имеется |
| Рентгенограмма костей скелета | Отсутствие линии препараторного обызвествления, симптом «факела», бокаловидное расширение метафизов. Остеопороз | Грубые бокаловидные деформации метафизов. Утолщение коркового слоя периоста | Острый системный остеопороз, смазанность контуров метафизов. Нередко концентрическая атрофия кости | Выраженный остеопороз. Трабекулярная исчерпанность в дистальных и проксимальных отделах диафизов |
| Эффект от лечения витамином D | Высокий, дозы умеренные, длительность 4–6 нед. | Удовлетворительный, дозы большие, принимают постоянно | Незначительный | Удовлетворительный, дозы большие, принимают постоянно |