Простой аутосомно-рецессивный тип наследования является наиболее распространенной схемой передачи генов. В этом случае выявление наследственных особенностей затруднено из-за того, что дефект становится очевидным только у гомозиготных особей (аа), получивших мутантные аллели гена от каждого из гетерозиготных (Аа) внешне здоровых родителей. При продолжающемся скрещивании животных-носителей признака дефект проявляется у 25 % потомков, тогда как 50 % потомков оказываются здоровыми носителями. В табл. 13.1 приведены расчетные результаты вязок носителей единственного аутосомно-рецессивного признака.
Табл. 13.1. Прогнозируемые результаты всех возможных вязок относительно единственного аутосомно-рецессивного признакаИсключив из разведения носителей дефектного гена, удается снизить частоту проявления аномалий, передающихся по рецессивному типу.
Доминантное наследованиеПри доминантном наследовании отличительный признак проявляется у гетерозиготных особей, поэтому заболевания, наследуемые по доминантному типу, легко предупредить, исключив животных-носителей из разведения. Такие нарушения, как коагулопатии, обусловленные дефицитом факторов X и XI, встречаются редко.
Неполное доминантное наследованиеИногда гены обладают несколькими аллелями, но не функционируют по схеме доминантного/рецессивного наследования, и тогда у гетерозигот проявляются эффекты обоих аллелей. В этом случае следует исключить из разведения всех животных-носителей. Скрещивание здоровых животных и носителей тяжелых форм дефекта дает только больное потомство. Скрещивание животных с незначительными отклонениями дает 25 % здорового потомства, 50 % — с незначительными отклонениями и 25 % — с тяжелым врожденным заболеванием.
Неполная пенетрантностьВ некоторых случаях ген не экспрессируется в полной мере. Если речь идет о доминирующем гене, то комбинация АА будет проявляться так же, как Аа, поскольку А является доминирующим по отношению к а. Если А обладает 100 %-ной пенетрантностью, то у потомства будут три различных генотипа (АА, Аа и аа) и два фенотипа (АА и аа), поскольку А всегда проявляет себя как доминирующий. Однако если комбинация Аа иногда дает внешние проявления фенотипа аа, говорят о неполной пенетрантности. Если у гетерозигот Аа доминантный признак выражен в 75 % случаев, говорят о 75 %-ной пенетрантности. Причины неполной пенетрантности неизвестны.
Табл. 13.2. Наследственные патологии костно-мышечной системыПатология — Комментарии
Голова:Расщелина неба/губы — Встречается у различных пород, особенно у пород брахицефального типа и сиамских кошек. Простой аутосомно-рецессивный тип наследования у английского бульдога. Может вызываться гипервитаминозом А или лекарственными препаратами, такими, как гризеофульвин и кортикостероиды.
Перекус (ретрогнатия) или недокус прогнатия) — Наследуется по аутосомно-рецессивному типу у длинношерстных такс и кокер-спаниелей. Прогнатия (согласно стандарту породы) наблюдается у бирманских и персидских кошек.
Краниосхизис — Незаращение свода черепа; наблюдается у коккер-спаниелей как летальный рецессивный признак.
Отоцефальный синдром — Описан у биглей как аутосомно-рецессивный признак; в слабо выраженной форме характеризуется частичной агнатией, гидроцефалией и дефектами родничка, а при высокой степени выраженности — отсутствием всех краниальных структур, расположенных впереди продолговатого мозга.
Осевой скелет:Патологии позвоночника:
Атлантоаксиальная нестабильность — Врожденная гипоплазия зубовидного отростка и/или несрастание его с С2; отмечается у мелких пород (померанский шпиц, чихуахуа).
Расщелина позвоночника (spina bifida) — Отсутствие дорсальной части позвонков. Наблюдается в редких случаях; описана у мальтийских болонок и сиамских кошек.
Прибылые пальцы на задних конечностях — Аутосомный доминантный признак у большинства пород.
Мышцы:Миопатия — У золотистых ретриверов дефект проявляется в возрасте 6–8 недель и заключается в тяжелой мышечной атрофии языка/диафрагмы; наследуется как признак, сцепленный с полом. Миопатия у лабрадоров развивается с 3-месячного возраста, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У кобелей ирландского терьера сцепленная с полом наследственная миопатия проявляется с 8-недельного возраста.
Миотония — Наследственный дефект, связанный с нарушением внутриклеточного транспорта кальция (чау-чау, стаффордширский бультерьер).
Дефекты брюшной стенки: