Термин «геном» был предложен немецким ученым Г. Винклером в 1920 году. В настоящее время этот термин широко используется для обозначения всего наследственного материала клетки, содержащего весь объем информации. Наука, изучающая молекулярную структуру и функции геномов живых организмов, получила название «геномика».
Главным кодом подавляющего большинства жизненных форм на земле, от бактерий до слонов, является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — знаменитая «нить жизни», двуспиральная структура которой была гениально предсказана в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика еще в 1953 году. Фрагменты нити ДНК и являются тем, что называется генами, т. е. участками генома, кодирующими все белки организма.
ДНК является фундаментальным источником информации. Благодаря ДНК каждая наша клетка знает все необходимое для развития и существования организма. Хранится эта информация в полном наборе генов организма — геноме. В молекулярном аспекте геном — это две равноценные цепочки ДНК (по одной от папы и мамы), свернутые в двойную спираль.
Нить ДНК разделена на 23 фрагмента неравной длины — хромосомы. Это «адрес» гена. Когда генетики хотят внести ясность, они говорят, что такой-то ген лежит на плече такой-то хромосомы. Каждая хромосома содержит множество генов, отвечающих за выработку различных белков (ферментов, гормонов и т. д.).
Совокупность огромного количества генов, счастливыми обладателями которых мы с вами являемся, выполняет всего две задачи: копирование самих себя и влияние на фенотипы, т. е. совокупность характеристик, присущих человеку.
Как невозможно найти две пары совершенно одинаковых глаз, так невозможно одинаково изменяться во времени.
Итак:
в теле человека имеется 75-100 триллионов клеток;
в каждой клетке содержится полный геном человека;
полный геном человека насчитывает свыше 30 тысяч генов;
в каждой клетке имеется 23 пары хромосом, определяющих «адрес» гена;
в определенной клетке «включаются» (экспрессируются) определенные гены;
включение (экспрессия) гена зависит от воздействия внутренних и внешних факторов;
экспрессия гена ведет к синтезу одноименного белка (фермента, гормона, рецептора);
синтез белка определяет осуществление конкретной функции.
Попробуем проиллюстрировать «простую» формулу на примере метаболизма алкоголя. Если мы пьем горькую (ну, или сладкую), то в результате активируется (экспрессируется) ген ADH-2. Фермент алкогольдегидрогеназа вырабатывается в клетках печени и контролирует распад этанола, тем самым удаляя спирт из крови.
Если мы употребляем алкоголь в больших количествах, клетки нашей печени увеличивают объемы производимой ею АДГ. Когда же мы перестаем алкоголизироваться, печень вырабатывает меньшие количества белка. В этом и заключается одна из причин, по которой регулярно пьющие люди реагируют на воздействие алкоголя не столь очевидно, как пьющие редко.
Обращаю ваше внимание, что экспрессия гена АДГ:
зависит от активности воздействия внешнего фактора (алкоголя);
вызывает синтез вполне определенного фермента — алкоголь-дегидрогеназы, а не чего-то другого;
синтез фермента алкогольдегидрогеназы происходит в клетках печени, где никогда не активируются гены, от которых зависит, например, рост зубов.
Как вам зубастая печень?
О том, кто виноват. Полиморфные гены
Что значит «я»? «Я» бывают разные!
Более 97 % генов людей практически одинаковы. Выраженные популяционные, этнические и, главное, индивидуальные различия геномов обусловлены различными генетическими полиморфизмами (poly — много, morpho — форма).
Полиморфизмы — это феномен существования вариаций генов, модификации ДНК, определяющие генетическое разнообразие. Каждый человек имеет неповторимый наследственный отпечаток, характерные только для него особенности организма.
Так, «неправильные» привычки быстрее формируются у людей с вариантной формой гена рецептора серотонина. Серотонин связан с эмоциональным состоянием, половым поведением, суточными ритмами, поддержанием температуры тела, восприятием боли и другими процессами, которые контролирует мозг.