В отличие от генов риса, каждый из наших генов может производить множество различных версий одного и того же белка, каждый из которых выполняет свою функцию в организме, слегка отличающуюся от функции другого; они могут либо служить строительным материалом клеток, либо регулировать их работу. Благодаря эволюции человеческой ДНК мы получили больше биологических функций при меньшем количестве генов. Экономия на масштабе вместе с избыточностью (которая обеспечивает запасной материал, благодаря чему выживание не зависит от одной только генетической системы) – основное правило эволюции. Наши гены до сих пор эволюционируют, чем, так сказать, и повышают свою ценность. Более того, у самых ценных для выживания нашего вида генов есть резервные копии на случай, если какой-нибудь из них будет поврежден из-за вредоносной мутации.
А теперь давайте поговорим об эффективном и продвинутом мышлении!
Даже если вы знаете только эти основные факты, вам будет ясно, что набор генов дважды уникален. Во-первых, уникальны гены, с которыми вы родились и которые никто не может воспроизвести, если у вас нет однояйцевого близнеца. Во-вторых, вы уникальны тем, что делают ваши гены в данный момент, потому что именно эта деятельность и есть ваша история, книга жизни, которую пишете вы сами. Результат любого выбора, который вы совершаете в течение жизни («Пойти в спортзал или остаться дома?», «Посплетничать ли с коллегами на работе или не совать нос в чужие дела?», «Пожертвовать ли денег на благотворительность или отложить на собственный банковский счет?»), зависит от одного вопроса: «Что я велю делать своим генам?» Спор между вами и вашим геномом – определяющий фактор вашего настоящего и будущего.
Однако уникальным вас делает не весь геном. Среди 3 миллиардов оснований ДНК уникально лишь каждое тысячное. Это значит, что родители передали вам 3 миллиона оснований ДНК, которые отличают вас от других представителей человеческого рода. Эти различия называются вариантами ДНК. Вариант ДНК иногда может означать, но редко гарантирует определенные заболевания при нормальной продолжительности жизни или просто повышает риск этих заболеваний без гарантии, что они обязательно проявятся. Например, на одной из 3 миллиардов «перемычек» двойной спирали у вас может находиться основание «А», а у вашего брата или сестры – «Т». Это может означать предрасположенность у вас к таким заболеваниям, как болезнь Альцгеймера или определенная форма рака, в то время как у вашего брата или сестры такой предрасположенности нет.
Вопреки общественному восприятию, не существует никаких «генов болезни». Все гены хорошие и все нужны для того, чтобы организм нормально выполнял свои функции. Они заключают в себе варианты, которые могут вызвать проблемы. Положительный момент в этом то, что некоторые мутации повышают сопротивляемость некоторым заболеваниям. Например, несколько редких семейных линий дали практически полный иммунитет к заболеваниям сердца. Не важно, сколько эти люди употребляют жирной пищи, содержащийся в ней холестерин не перерабатывается в жиры крови и не запечатывает коронарные артерии бляшками. Генетики нашли эти группы людей и обнаружили, какой именно вариант дал им сопротивляемость заболеваниям. По тому же принципу выделяют редкие группы людей, у которых практически вся семейная линия страдает от болезни Альцгеймера, проявлявшейся у них в молодом возрасте. Их также следует изучить, чтобы узнать, существует ли некий генетический признак, которым обусловлен столь неблагоприятный результат.
Руди повезло принимать непосредственное участие в самых первых событиях нынешней генетической революции. Когда им с коллегой д-ром Джеймсом Гуселлой было за двадцать, они работали над расшифровкой генома человека в Многопрофильной больнице Массачусетса и были первыми в мире исследователями, которые вычислили ген, вызывающий заболевание; для этого они отслеживали естественные вариации ДНК в геноме. В своем знаковом исследовании они смогли показать, что ген, вызывающий болезнь Хантингтона, находится на хромосоме 4. До этого было совершенно неясно, что вызывает это заболевание, и ни у кого не было ни одной подсказки.