Системная красная волчанка (СКВ)
Системная красная волчанка – это сложное аутоиммунное воспалительное заболевание, поражающее многие части тела, включая суставы, почки, кожу, кровь, легкие и головной мозг. Это заболевание сопровождается усталостью, выпадением волос, повышенной чувствительностью к свету, высокой температурой, сыпью, расстройствами мочеиспускания. СКВ чаще страдают женщины.
2.3.3. Избыточная подвижность в суставах при дисплазии соединительной ткани
На этой теме я хочу остановиться более подробно, поскольку у большинства пациентов с жалобами на боли и неустойчивость в коленных, голеностопных и локтевых суставах определяются признаки дисплазии соединительной ткани. Особенно ярко они выражены у детей-спортсменов (акробатов, фигуристов, гимнастов), которых родители приводят ко мне на прием.
Соединительная ткань формирует скелет (кости, хрящи), органы дыхания, ушную раковину, связки, сухожилия, кожу (дерму), подкожную клетчатку и клетчатку между внутренними органами, полости сердца, кровеносные сосуды, заполняет пространство между функциональными элементами органа, соединяя их в единое целое. Дисплазия – это незрелость соединительной ткани, возникающая за счет нарушения синтеза коллагена, недостаток которого снижает эластичность, пластичность, упругость соединительной ткани. Нарушение синтеза коллагена происходит в период ранней стадии развития живого организма в утробе матери (на стадии эмбриона, которая начинается от момента зачатия и продолжается до конца восьмой недели беременности) или в постнатальный период (период от момента рождения человека до его смерти). И в том, и в другом случае причиной нарушения формирования соединительной ткани являются мутации генов, ответственных за синтез и распад структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах (компонентах межклеточного матрикса, регуляторов морфогенеза). Человек может родиться с уже имеющимися у него признаками и формами дисплазии соединительной ткани, либо признаки и формы дисплазии могут развиться и проявиться у него уже в течение жизни. Данное заболевание передается по наследству.
Как выглядит человек с дисплазией соединительной ткани
Человека с дисплазией соединительной ткани отличают следующие внешние признаки:
• Телосложение чаще астеническое (продольные размеры преобладают над поперечными, длинные руки и ноги, тонкие кости, узкие грудная клетка, плечи и узкий таз).
• Дисгармоничное физическое развитие: дефицит массы тела и высокий рост, при котором наблюдается недостаток веса (этот признак особенно характерен для детей).
• Вытянутая форма черепа (башнеобразная), плоский затылок.
• Лицо узкое, вытянутое, асимметричное.
• Патологический прикус, патология роста зубов, искривление носовой перегородки.
• Голубые склеры глаз, может быть косоглазие, подвывих хрусталика, врожденная катаракта.
• Мягкие уши, которые легко сворачиваются в трубочку, недоразвитие завитка, противозавитка, козелка (трагуса), мочки, Дарвинова бугорка. Может быть тугоухость, глухота.
• Кожа вялая со снижением эластичности и упругости, тонкая, с очень хорошо заметными подкожными венами. На теле много пигментных пятен, бывает варикозное расширение вен и келоидные (грубые) рубцы. На ягодицах, бедрах, заднебоковых отделах грудной клетки и в поясничном отделе наблюдаются линейные дефекты кожи в виде тонких рубцов от белого до красно-фиолетового цвета (стрии – растяжки, полоски). Множественные гемангиомы (доброкачественные сосудистые новообразования), витилиго (белые пятна различной величины и формы, которые чаще всего бывают на руках, лице и шее).
• Ломкие ногти, отсутствие части ногтя, отсутствие ногтевой пластинки или замена ногтевой пластинки кожей (аплазия), белые пятна и полоски на ногтях.
• Волосы на голове тонкие и ломкие, наличие ограниченных участков облысения (алопеция).
• Дефекты скелета: деформация грудной клетки (килевидная грудная клетка, «куриная грудь», воронкообразная грудная клетка), сколиоз (боковое искривление позвоночника), кифоз (искривление позвоночника выпуклостью назад), лордоз (искривление позвоночника выпуклостью вперед), костные шпоры (экзостозы) в различных частях тела, включая голову, ребра, бедра, плечи, локти и лодыжки. Варусная (О-образная) и вальгусная (Х-образная) деформация ног. Характерными примерами, указывающими на дисплазию соединительной ткани, являются привычные вывихи в плечевых суставах, привычные вывихи надколенника, гипермобильность (избыточная подвижность суставов), переразгибание (рекурвация) в коленных и локтевых суставах.