«Здравствуйте, доктор», – она начала с того, что напомнила наш предыдущий разговор. «Я Лидия Герстман. Мы познакомились на той лекции. Моей матери диагностировали рак яичника примерно два года назад. Она умерла вскоре после того, как ей исполнилось 57 лет. Что она пережила! На ее страдания было невозможно смотреть. Я очень похожа на мать и внешне, и по характеру. Я очень беспокоюсь, что у меня будет такой же рак, как и у матери. Я читала про это в интернете, и если мне это суждено, то я хотела бы сделать операцию, чтобы предотвратить рак. Я готова заплатить за генетический анализ, если моя страховка не покроет расходы».
Очевидно, эта личная трагедия оставила тяжелый след в душе Лидии, и было совершенно ясно, что она очень боится повторить судьбу матери. Кроме того, у Лидии было распространенное заблуждение о наследственности, что якобы у человека, похожего внешностью и поведением на какого-то члена своей семьи, выше вероятность развития того же заболевания, в данном случае рака яичников (это может быть верно только в ситуации с однояйцевыми близнецами и некоторыми редкими синдромами). Лидия не считала себя очень похожей на своего отца и поэтому не беспокоилась, что унаследует его гены.
Однако, пока я по телефону знакомился с семейным анамнезом, становилось совершенно ясно, что нет никаких признаков того, что в ее семье рак яичников был вызван какой-то классической генетической причиной. Не было других близких родственников с раком яичника, груди, матки или других органов. Поскольку рак яичников часто возникает после 50 лет и без какой-либо явной генетической причины и Лидия не относится к этнической группе, где риск развития этого заболевания повышен, из того, что я услышал, я не нашел никаких веских оснований рекомендовать ей приходить в клинику для тестирования. Вероятность, что у нее найдется мутация в пресловутых BRCA1 или BRCA2 генах, связанных с развитием рака груди и яичников, была примерно 3 %.
Однако в медицинской генетике есть старый совет (вроде тех, что обычно дают студентам-медикам): если вас пригласили обследовать ребенка с шестью пальцами, смотрите на руку в последнюю очередь. Не надо отвлекаться на очевидную проблему настолько, чтобы забыть обо всем остальном. В этом смысле медицинская генетика отличается от скорой помощи, где, как правило, необходимо сосредоточиться над решением острой проблемы, а остальные оставить на потом.
Когда я спросил Лидию про другие, не раковые, заболевания в ее семье, она сообщила, что у отца, когда ему было около 50 лет, развилась болезнь Альцгеймера.
«Около 50? Вы уверены, что это именно болезнь Альцгеймера?» – спросил я.
Она ответила: «Да». Она была в этом уверена. «Он находится в Медицинском центре Святого Франциска в Нью-Джерси. Если хотите, я могу сказать, как зовут его доктора. Но врач никогда не говорил, что это генетическое».
Наследственная форма болезни Альцгеймера, бесспорно, одно из самых страшных неизлечимых заболеваний. На эту тему написано огромное множество хорошей литературы, так что здесь я лишь очень кратко изложу суть. Болезнь Альцгеймера – наиболее часто встречающаяся разновидность деменции, она обнаружена у более чем 4 млн американцев и занимает шестое место по причинам смерти в стране. Конечно же, эта болезнь поражает людей во всем мире. Большинство становятся ее жертвами после 65 лет.
Обычно болезнь Альцгеймера начинается с небольших провалов в памяти. Вы не можете вспомнить, где оставили свою машину или где гуляли с собакой сегодня вечером. Далее туман сгущается, жертвы Альцгеймера могут стать очень растерянными, встревоженными и социально замкнутыми. Часто бывает, что неврологические и психиатрические симптомы оказываются все более выраженными, а в остальном организм сохраняет относительное хорошее здоровье. Однако в итоге болезнь Альцгеймера приводит к инвалидности и смерти, обычно из-за отсутствия общей заботы о себе и окружающем, в частности потери интереса к еде и личной гигиене. Как правило, это происходит в течение восьми лет, однако длительность заболевания может варьироваться от года и менее до 20 и более лет. Среди десятка самых распространенных причин смерти в Америке только для болезни Альцгеймера в настоящее время нет способов лечения, замедления или предотвращения заболевания.
Принято считать, что болезнь Альцгеймера имеет по меньшей мере три стадии. На первой у людей возникают специфические, четко определяемые молекулярные изменения, которые часто обнаруживаются еще до появления первых симптомов. Если мы имеем дело с генетическими мутациями, то их можно определить за много десятилетий до первых признаков потери памяти. Негенетические признаки заболевания на этой первой стадии ищут многими способами – от сканирования мозга и анализа крови на различные биомаркеры до разработки специального программного обеспечения, способного анализировать электронные письма и телефонные разговоры и находить небольшие изменения в их содержании. На второй стадии болезнь прогрессирует, и такие симптомы, как потеря памяти, становятся хорошо заметными. В последнюю, третью, стадию заболевание неумолимо приближается к своему завершению.