Приложение I
Надо полагать, что при чтении этой книги у вас возникало множество вопросов. В мои намерения не входило ни составление энциклопедии по генетическим болезням, ни стремление выдать мой труд за учебник или введение в биологию. Его основной целью было насторожить вас, помочь вам понять все значение наследственной патологии, которая может быть обнаружена у вас и в вашей семье, и заставить вас предпринять те меры, которые позволят исключить возможность личной трагедии. Этот раздел книги посвящен ответам на вопросы, которые вы могли бы задать и которые действительно задавались мне неоднократно в прошедшие годы.
В нашей семье некоторые страдают от аллергических болезней — экземы и астмы. Какова роль наследственных факторов в развитии аллергии?
Унаследованной скорее можно считать предрасположенность или тенденцию стать аллергиком, чем данную конкретную аллергию. Как заболевают аллергией, точно не известно, можно только отметить, что в этом, по-видимому, как-то участвует иммунная система (производящая антитела) организма. Исследования 7000 пар двойняшек одного пола в возрасте свыше 40 лет и 2400 идентичных близнецов, проведенные на основе шведских регистрационных записей близнецов, показали, что оба идентичных близнеца имели аллергию в 20–25 % случаев. Эта цифра отражает меньшее влияние генетического контроля, чем было показано в прежних семейных исследованиях. Наиболее достоверные из имеющихся в нашем распоряжении данных показывают следующий риск стать аллергиками для детей, чьи родители — один или оба — страдают от аллергии:
Аллергия может варьировать от обычной экземы до астмы, аллергических реакций на лекарство, пищу и т. д. Например, один из родителей может давать аллергическую реакцию на какое-то лекарство, в то время как его ребенок безболезненно принимает это лекарство, зато у него могут быть тяжелые аллергические реакции на присутствие кошек или собак и т. д.
Мой отец и бабушка по материнской линии болели эмфиземой легких. Подвержен ли я риску заболеть той же болезнью?
Многие из тех, кто заболевает эмфиземой легких, прежде страдали хроническим бронхитом, вызванным чаще всего астмой или курением. Предрасположение к астме и бронхиту, по-видимому, генетическое. Однако в настоящее время дать какие-то надежные указания относительно риска для вас заболеть эмфиземой при подобном семейном анамнезе не представляется возможным.
Вместе с тем встречается состояние, для которого характерна специфическая недостаточность белка под названием альфарантитрипсин. Эта недостаточность определенно передается как наследственный признак. Лица с недостаточной активностью этого белка в жидкостях организма подвержены большему риску заболеть (обычно на четвертом десятке жизни) хронической эмфиземой легких. Чтобы дать хотя бы общее представление о том, насколько сложна эта болезнь, замечу, что к настоящему времени описаны 23 различных подвида этого ферментного нарушения. Индивидуум с одним из этих подвидов подвержен высокому риску (50 %) заболеть хронической эмфиземой легких. Если такие индивиды курят, расстройство функции легкого ускоряется. Дети, рождающиеся с одним из этих генетических подвидов, имеют 20–30 %-ный риск заболеть гепатитом в младенчестве с последующим циррозом печени. Недостаточность альфагантитрипсина встречается нередко. Согласно одному широко проведенному исследованию, ею страдают 3–6 % населения.
Наследственно ли облысение?
Бесспорно, некоторые формы облысения передаются по наследству. Наглядный пример тому — преждевременное облысение. Оно выражается в поредении волос на висках, в тяжелой форме — появлении ласины на макушке; волосы остаются только по бокам. Такая форма облысения встречается почти исключительно у мужчин и, по-видимому, передается от отца к сыну. Тип наследования в данном случае, вероятно, доминантный и практически ограниченный мужским полом. Однако иногда сыновья лысых отцов не лысеют, как вы, возможно, и ожидали.