Один из наиболее любопытных аспектов наследственных заболеваний связан с возрастом, в котором начинает сказываться соответствующее расстройство здоровья. Здесь имеется много различий. Ребенок с мышечной атрофией, которая наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак (поражаются только мальчики), как мы уже упоминали, может казаться совершенно нормальным в возрасте от одного до пяти лет. Дети, пораженные амавротической идиотией, выглядят абсолютно нормальными при рождении и на протяжении первых пяти-шести месяцев жизни. Но уже с первого дня жизни — на самом же деле еще с двенадцатой недели (или даже ранее) развития плода — может быть обнаружена нехватка определенного фермента. Некоторые наследственные болезни не проявляются явно до 40–65 лет, например хорея Гентингтона, хотя отдельные клинические признаки могут быть распознаны уже в пятнадцатилетием возрасте.
Многие из этих наблюдений заставляют задуматься о факторах, управляющих нашим нормальным развитием. Почему, например, половая зрелость наступает именно в такое, а не другое время? Какие условия стимулируют наш рост? Что такое механизм «биологических часов», определяющий наступление климакса и менопаузы? Почему некоторые люди в позднем возрасте заболевают диабетом? В историческом плане многое в исследовании редких генетических заболеваний представило в неожиданном свете нормальные физиологические процессы, такие, например, как старение.
Итак, ясно, что все мы имеем вредные гены, унаследованные от одного из наших родителей или возникшие как новые мутации. Однако появились возможности (и они становятся все более доступными) определять, какие вредные гены мы в себе несем. Существуют веские причины, по которым мы должны об этом позаботиться, и о них мы поговорим в следующих двух главах.
Глава 6
Гены, раса и родня
Возможно, кое-кто из нас предпочитает представлять себя в чем-то отличным от других людей (и мы действительно все разные), хотя все мы отражаем разнообразие семьи человеческой. Первое явное различие между людьми — их расовое происхождение. Мы легко различаем по цвету кожи три группы людей: африканцев (чернокожие), кавказцев[23] (белые) и восточные народы (желтые). На каждом континенте живут представители всех трех расовых групп, и на протяжении многих столетий происходило весьма заметное смешение рас. Различить расовую принадлежность индивида легко, если цвет его кожи ясно выражен, но процесс смешения рас приводит к тому, что определить расовое происхождение некоторых людей становится все труднее. В этом отношении может оказаться полезным изучение различных влияний, которые оказывают гены на равные расы. Однако выяснилось, что генетические различия между расами не столь значительны, как между этническими группами внутри самих рас.
Некоторые генетические характеристики, например общеизвестные группы крови, взятые сами по себе, могут указать на расовую принадлежность индивида. Например, фактически все африканцы имеют так называемую группу крови Даффи в отличие от белых, у которых этим генетическим признаком отмечено всего 3 % населения. Резус-отрицательных африканцев очень мало, эта группа крови чаще всего встречается у белых. Есть и другие генетические признаки, позволяющие нам дифференцировать расовые группы.
Как выяснилось, обладание некоторыми генами оказывается для людей, проживающих в определенных районах мира, полезным для здоровья. Это преимущество лучше всего видно на примере серповидноклеточной анемии (прогрессирующего наследственного и в конечном счете смертельного малокровия), поражающей прежде всего негров, греков и индейцев и уносящей ежегодно примерно 100 000 жизней. Уже давно было подмечено, что в тех областях земного шара, где распространена малярия, очень часто встречается и серповидноклеточная анемия. В конце концов выяснилось, что индивиды — носители гена серповидноклеточной анемии, имеют значительно более высокую сопротивляемость малярии. Вспомним, что серповидноклеточная анемия — рецессивно наследуемый признак и ген ее, как правило, несут в себе оба родителя заболевшего, которые, однако, сами остаются здоровыми. Более того, они, носители этой болезни, обладают даже определенным преимуществом — лучшей «приспособляемостью», так как гораздо сильнее противостоят заболеваемости малярией, чем люди без гена серповидноклеточной анемии.