Несмотря на прогресс науки, не менее 90 % жителей США, ФРГ и других западных стран, действительно нуждающихся в медико-генетической консультации, ее не получают. Это, возможно, объясняется тел, что большинство из них не понимают, что семейное заболевание обычно наследственное. К тому же лечащие врачи также не всегда это понимают и пренебрегают своей прямой обязанностью, то есть не направляют их туда, где они могли бы получить правильный совет. Если вас беспокоит какая-то определенная семейная болезнь, уже одно это является достаточным основанием для того, чтобы вы обратились за консультацией. Вы. вероятнее всего получите ответы на свои вопросы и в дальнейшем будете жить (чаще бывает именно так) с большим спокойствием,
Сообщить нужную информацию относительно наиболее распространенных генетических дефектов вполне способны опытные практикующие врачи. Если же болезнь редкая, желательна консультация медицинского генетика, хотя бы только для того, чтобы выслушать мнение специалиста. Случается, что очень обеспокоенные люди не удовлетворены консультацией у своего лечащего врача и не в состоянии освободиться от страхов. Если врач окажется в достаточной мере чутким и поймет, что их боязнь не исчезла, он порекомендует им обратиться за советом к специалисту генетику. К сожалению, так бывает редко; по большей части люди остаются в страхе, плохо осведомленными, подчас вплоть до той поры, когда кризисное состояние в болезни или тяжелая травма не заставят их обратиться к специалисту.
Консультируют по медицинской генетике обычно педиатры или терапевты, которые специализируются по наследственным заболеваниям. Часто они практикуют в крупных больницах при медицинских школах и входят в число довольно большой группы экспертов, которые больше времени проводят в лабораториях по диагностике, нежели у постели больного. Многие из них имеют ученые степени. Члены такой медицинской группы могут консультировать и по генетическим вопросам. Однако мне представляется совершенно неразумным консультироваться (если только речь идет не о самых распространенных, хорошо известных генетических дефектах) с кем-либо, кто не имеет опыта в постановке диагноза, уходе за больными и лечении болезни[29].
Некоторые медико-генетические центры в США, например Главный госпиталь Массачусетса и Нью-Хейвенский госпиталь при Йельском университете, практикуют вручение пациенту краткого письменного изложения результатов консультации. Это очень полезное начинание — такая информация может оказаться весьма важной впоследствии для детей и родственников больного. Так, если один или двое из них окажутся носителями какой-то определенной наследственной болезни, эти сведения будут иметь для них решающее значение при вступлении в брак и в дальнейшем, когда они захотят иметь своих собственных детей. Это может случиться, скажем, 25 лет спустя, когда родителей, которые консультировались, и их врача не будет в живых. Краткое письменное изложение — ценнейший документ, и его следует бережно хранить в числе других важных бумаг.
Люди, которые обращаются за медико-генетической консультацией, весьма различны по своему происхождению, личным качествам, мировоззрению, верованиям. В свою очередь генетики-консультанты обладают тем же широким спектром разнообразных характеров. Не удивительно, что они проявляют различные подходы к процессу. консультирования. В своих рекомендациях консультант может исходить из евгенической теории или религиозных убеждений, собственного возраста, квалификации, полученных знаний, личных предубеждений, а также своего физического и духовного состояния и самочувствия.
Кроме того, генетики по-разному понимают и свои обязанности консультантов. Большинство считают, что их роль — сообщить больному как можно более полную информацию и добиться лучшего ее понимания. Они стараются раскрыть все, что связано с болезнью: дать прогноз ее развития, указать способы ухода и лечения, ознакомить консультирующегося с возможными решениями, из которых тот может выбрать приемлемые для себя. Такие генетики-консультанты обязательно обсуждают с теми, кто обращается к ним — за советом, все проблемы, которые вносит в семью наследственная болезнь; не оставляют без внимания религиозные верования индивидуума; рассматривают экономические трудности и эмоциональную нагрузку, обусловленную наличием в семье больного ребенка, возможные последствия для семейной жизни и для других детей и страдания или трудности самого пораженного болезнью ребенка. Более того, в их задачу входит успокоить консультирующихся, которые боятся, что в социальном окружении семьи данная болезнь будет чем-то вроде позорного клейма. Генетик-консультант обязан обсудить вопрос о противозачаточных средствах и о том, как это повлияет на половую жизнь супружеской пары, предусмотреть (в особых случаях) возможность стерилизации. Некоторые консультанты не обходят молчанием и проблему экономического бремени, которое ложится на общество в связи с рождением нетрудоспособного ребенка.
29
Это слишком категоричное утверждение, отражающее то частное обстоятельство, что сам автор в большей степени является врачом, нежели генетиком. На самом деле вопрос о консультациях гораздо сложнее. —