Наибольшие успехи в пренатальной диагностике наследственных болезней достигнуты в предупреждении умственной отсталости, тяжелых и смертельных генетических дефектов. Однако многие наследственные болезни еще не поддаются пренатальной диагностике, и очень важно, чтобы будущие родители знали о таких ограничениях. Вместе с тем в обозримом будущем очень многие родители испытают счастье рождения здоровых детей, которых иначе у них вообще не было бы, если учитывать существующий для них генетический риск. Этими возможностями выбора они всецело будут обязаны прогрессу пренатальной диагностики.
Глава 17
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Любой значительный успех клинической практики, вызванный тем или иным крупным достижением в медицинской науке, неизбежно порождает социальные и правовые проблемы. Пересадки почки и сердца — лишь два недавних тому примера. «Новая генетика», лучшей иллюстрацией возможностей которой служит пренатальная диагностика, вызвала, как и ожидалось, серьезные волнения как в семьях, так и в обществе в целом. Принятие этих новых возможностей зависит прежде всего от личных убеждений и моральных принципов и, конечно, от идеологии и законов государства. Именно поэтому возникают проблемы и дилеммы, которые затрагивают и плод, и родителей, и врачей, и наши общественные институты,
Все родители, имея выбор, предпочли бы, несомненно, иметь нормального и здорового ребенка. Однако сама возможность такого выбора появилась лишь недавно, в конце 60-х годов, когда научились определять, является ли плод носителем тяжелого генетического дефекта или нет. Понятно, что если обнаруживается неизлечимое заболевание, родители могут своевременно предпочесть аборт. Решение Верховного Суда США о легализации абортов (1973 г.) устранило последнее препятствие в тех случаях, когда родители предпочли бы выбрать круциальный диагностический тест, каковым является пренатальное исследование плода,
Предварительное обязательство
Есть родители, которые отвергают аборт и скорее предпочитают не знать, является ли плод дефектным. Другие, обеспокоенные моральными аспектами аборта, часто соглашаются на проведение амниоцентеза и пренатального исследования плода в надежде, что дефект не будет подтвержден и тем самым вопрос об аборте не возникнет. Учитывая это, некоторые исследовательские центры требуют от родителей, обращающихся с просьбой о проведении амниоцентеза, предварительного обязательства подвергнуться операции аборта, если будет установлен генетический дефект плода. Это, как я полагаю, недопустимое требование, поскольку родители обладают исходным правом знать все не только о собственном здоровье, но и о здоровье будущего ребенка. Центры, настаивающие на упомянутом предварительном обязательстве, ссылаются на расходы и возможные осложнения, связанные с пренатальным генетическим исследованием. По их мнению, подобные затраты не могут быть оправданы, если даваемые на их основе рекомендации игнорируются. В моей лаборатории, в свете моих убеждений, пренатальное исследование доступно без предварительного обязательства на аборт всем, кто желает и имеет основания подвергнуться амниоцентезу. В конечном счете те родители, которые терзаются сомнениями, вовсе не неизменны в своем отношении к аборту: сталкиваясь со столь неприятной информацией о том, что плод действительно имеет серьезный генетический дефект, большинство родителей независимо от их национального происхождения предпочитают прервать беременность.
Абортировать ли дефектный плод?
Фундаментальный принцип пренатальной диагностики сводится к попытке убедить родителей с повышенным риском[34] в том, что они могут избирательно иметь непораженных детей. В самом деле, только примерно в 3 % всех исследованных беременностей (с повышенным риском) плод оказался столь дефектным, что в этих случаях можно было с уверенностью говорить о развитии в будущем умственной отсталости или другого тяжелого (даже фатального) генетического заболевания. Следовательно, только примерно в 3 % всех исследованных беременностей возникает вопрос о проведении операции аборта, которая обычно и осуществляется. Однако именно пренатальная диагностика позволила тысячам родительских пар, которые были слишком подавлены, чтобы оценить значение грозящего им риска, иметь здоровых детей. Действительно, все больше супружеских пар благодаря пренатальному диагнозу могут теперь иметь детей и лишь иногда вынуждены прервать беременность.
34
Имеются в виду родительские пары, у которых риск рождения ребенка с генетическим дефектом существенно выше, чем в среднем для любой супружеской пары из общей популяции. —