Впрочем, еще до бурного развития молекулярной генетики на протяжении последних десятилетий существовали весомые доказательства генетической и наследственной природы СДВГ. Исследования родственников детей с СДВГ (Biederman, Faraone, Mick et al., 1986) показали, что у родителей и родных братьев/сестер этих детей частота расстройства составляет около 25–35 % (то есть в 5–7 раз чаще, чем в среднем в популяции). Индекс конкордантности у близнецов составляет, по данным разных исследований, от 51 до 80 %, тогда как у двойняшек – около 33 % (обзор исследований в Asherson, 2004). Повышена частота СДВГ и у родственников второй степени[2]. Сравнительные исследования детей с СДВГ, которые были усыновлены, также показали, что у их биологических родителей, в отличие от приемных, был повышен показатель распространенности СДВГ.
Последними доказательствами генетической природы расстройства, которую на данный момент считают основной в большинстве случаев СДВГ, стало выявление конкретных генов, которые значительно чаще обнаруживаются у детей с этим расстройством. Это прежде всего гены, которые отвечают за систему дофамина и норадреналина (в частности ген дофамин-транспорта-зы /DAT 1 – 10 аллель/, ген D4 дофаминового рецептора /DRD4 – 7 аллель/, гены адренорецепторов /ADRA2A и ADRA2C/, гены моноаминооксидазы А и катехолметилтрансферазы. Впрочем, как и для большинства современных психиатрических расстройств с генетической природой, СДВГ является полигенным расстройством: то есть его порождает, вероятнее всего, комбинация генов, а не один ген, и потому у разных детей с СДВГ могут быть разные комбинации генов из тех, которые считаются ответственными за наличие этого расстройства. Это объясняет клинически полиморфную картину расстройства, существование разных степеней тяжести и подтипов СДВГ, а также высокую частоту наличия коморбидных расстройств, значительная часть которых, вероятно, также имеет генетическую природу.
Следует отметить, что существует ряд гипотез относительно причин СДВГ, которые не нашли научного подтверждения. К ним относятся теории, связывающие СДВГ с воздействием инвазии гельминтов на ЦНС, с влиянием диеты, богатой углеводами и пищевыми добавками, с вестибулярной и гормональной дисфункцией, патологическими формами воспитания в семье и т. д.
Важно также вспомнить, что присутствие СДВГ у ребенка статистически связано с определенными характеристиками семьи ребенка, но это, вероятно, не этиологические факторы, а следствия или сопутствующие проблемы. Например, отмечаются такие факторы, как низкий социально-экономический уровень семьи; отсутствие высшего образования у матери; отсутствие отца; недостаточный медицинский уход во время беременности и пр. (Barkley, 1996. С. 109).
Рис. 1. Нарушение функции лобной коры и ее регулирующего влияния на базальные ганглии, мозжечок и лимбическую систему вследствие дефекта механизма транспортировки дофамина на синаптическом уровне (справа).
Таким образом, на сегодня можно утверждать, что СДВГ является этиологически полиморфным расстройством, причиной которого являются по меньшей мере два фактора – генетический и органическое поражение ЦНС или же их комбинации. Причем генетический фактор, вероятно, является основным в подавляющем большинстве случаев, хотя сама генетическая форма СДВГ обусловливается различными комбинациями генов, а значит также полиморфна. Однако при этом общая клиническая картина СДВГ обусловлена конечным следствием действия этиологических факторов – нарушением функции лобной коры и ее регулирующего влияния на базальные ганглии и лимбическую систему.
Несмотря на то, что причины СДВГ – биологические, основные модулирующие факторы, влияющие на проявления СДВГ, на психологическое развитие ребенка в целом, и вероятность вторичных осложнений, – психосоциальные – и они могут играть как защитную, ресурсную роль, так, к сожалению, и психотравмирующую. К этим факторам относятся в первую очередь характеристики семьи ребенка, качество его отношений с родными, характеристики педагогов, социальной среды ровесников, школы (Barkley, 1996). Большую роль играет также наличие эффективных программ помощи детям с СДВГ и их доступность. СДВГ, как и любое расстройство, является биопсихосоциальным расстройством по своей природе, и именно взаимодействие биологических факторов, индивидуальных психологических характеристик ребенка и его социальной среды определяет динамику развития ребенка и его прогноз. Поэтому для достижения желаемого результата – положительной самоактуализации ребенка с СДВГ – помощь детям с СДВГ должна быть комплексной и направленной на все факторы.
2
В медицине родственниками второй степени родства считаются дед, бабка, тети, дяди, двоюродные братья и сестры. –